Edvotek onderzoek fragiele X-syndroom

Dit experiment introduceert de screening op het fragiele X-syndroom. Studenten analyseren gesimuleerde PCR-monsters om uitbreidingen van CGG-herhalingen in het FMR1-gen te bepalen. Vervolgens bevestigen zij herhalingsgrootte en methyleringsstatus met een gesimuleerde Southern-blotanalyse.

• Onderzoek normale allelen, de grijze zone, premutaties en volledige mutaties.
• Scheid gesimuleerde patiëntmonsters met agarosegelelektroforese en interpreteer bandpatronen.
• Bespreek de mogelijkheden en beperkingen van PCR bij grote herhalingsuitbreidingen.
• Voor tien groepen; duur circa 45 minuten.
• Inclusief instructies, kant-en-klare QuickStrip-kleurstofmonsters, agarose, elektroforesebuffer, oefenlaadoplossing en wegwerppipetten.
• Verder nodig: elektroforese met voeding, blauwlichttransilluminator en magnetron of verwarmingsplaat; micropipetten van 5–50 µl zijn optioneel.